عنوان
تشخيص خودکار ناهنجاري‌هاي کروموزومي در کاريوتايپ¬هاي متافازي با استفاده از تصاوير جفت شده در کروموزوم¬ها
نویسنده (گان)
افراسيابي,مه لقا;عسگري,عاطفه;عباسي,سعيد;ختن لو,حسن
چکیده مقاله
شناسايي ناهنجاري‌هاي کروموزومي بخش ضروري از تشخيص و درمان اختلالات ژنتيکي و تعدادي از انواع سرطان‌هاست. سيتوژنتيک ابزار ارجح در تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي است. در سيتوژنتيک، کاريوتايپ که آرايه نظام‌مندي از کروموزوم‌هاي يک انسان است، توسط عکس‌برداري از هسته يک سلول با استفاده از ميکروسکوپ‌هاي نوري به دست ميايد و مورد تجزيه‌ و تحليل قرارمي گيرد که در آن کروموزوم‌ها بر اساس ويژگي‌هاي مورفولوژيکي جفت و مرتب مي‌شوند. در حال حاضر اين تجزيه‌وتحليل به‌صورت چشمي توسط تکنسين‌هاي آزمايشگاهي انجام مي‌شود که اين فرايند وقت‌گير و داراي خطاهاي انساني است. هدف اصلي در اين مقاله تشخيص خودکار وجود ناهنجاري‌هاي کروموزومي در کاريوتايپ هاي انساني است. گام اصلي در خودکار سازي اين روش تعريف برخي ويژگي‌هاي مورفولوژيکي براي هر کروموزوم است. در اين روش به‌صورت خودکار با محاسبه طول و نسبت بازوهاي کوتاه و بلند هر کروموزوم و مقايسه آن با کاريوتايپ هاي نرمال متوجه تغييرات کروموزومي و وجود يا عدم وجود ناهنجاري‌ها در آن‌ها مي‌شوند. اين روش بر روي 22 تصوير کاريوتايپ بيمار تست شد و همه انواع ناهنجاري در کاريوتايپ هاي انساني قابل ‌تشخيص بود به‌جز در مواردي که ناهنجاري جابجايي بين دو قطعه از کروموزوم که داراي اندازه کاملاً مشابه در دو بازوي نظير هم (p يا q) هستند.

متن کامل مقاله